During the last 20 years the world has witnessed how scientists deciphered the human genome sequence and developed strategies to extensively study genetic diversity, linkage disequilibrium (LD) structure and genetic expression in human populations. These remarkable advances have made possible the comprehensive assessment of genetic diversity in many biological relevant scenarios, which has helped increase our understanding about the contribution of genetic factors to complex traits and diseases. The increased knowledge in human genomics has paved the way for the development of "genomic medicine", a field based on the development of new diagnostic and therapeutic approaches for common multi-factorial diseases. Nevertheless, the advancement is still limited and a lot is yet to be discovered. Currently, new technological tools, such as next-generation sequencing are being generated, and innovative approaches like epigenomic profiling, are being developed to undertake the immense challenges of comprehensively characterizing the genetic bases of complex traits and diseases; as well as studying the interaction between genetic and environmental factors such as diet, pharmacological treatments, infectious agents and others. Although the translation of this knowledge to the clinical practice is still minimal, the genomics sciences are inexorably changing our understanding of the biology of a myriad of medical conditions. This review intends to cover the key concepts and most basic technology and experimental designs that have been instrumental to study the link between our "genome and medicine".
Durante los últimos veinte años el mundo ha sido testigo de cómo los científicos descifraron la secuencia del genoma humano y desarrollaron estrategias para estudiar extensivamente la diversidad genética, el desequilibrio del ligamiento (LD por sus siglas en inglés [linkage disequilibrium]), la estructura y la expresión genética de poblaciones humanas. Estos avances remarcables han hecho posible la evaluación global de la diversidad genética en muchos escenarios biológicos relevantes, lo que ha ayudado a aumentar nuestro entendimiento acerca de la contribución de factores genéticos en características complejas y enfermedades. Este conocimiento incrementado en la genómica humana ha pavimentado el camino para el desarrollo de la "medicina genómica", un campo basado en el desarrollo de nuevos diagnósticos y enfoques terapéuticos para enfermedades comunes multifactoriales. Sin embargo, el avance todavía es limitado y mucho espera a ser descubierto aún. Actualmente, nuevas herramientas tecnológicas están siendo generadas, tales como la secuenciación de próxima generación y están siendo generados enfoques innovadores tales como el perfil epigenómico, para encarar el inmenso reto de caracterizar globalmente las bases genéticas de características complejas y enfermedades y estudiar adecuadamente la interacción entre los factores genéticos y ambientales, como la dieta, los tratamientos farmacológicos, los agentes infecciosos y otros más. Aunque la traducción de este conocimiento hacia la práctica clínica es mínima, las ciencias genómicas están transformando inexorablemente nuestro entendimiento de la biología e millones de condiciones médicas. Esta revisión intenta cubrir los conceptos clave y los diseños experimentales y la tecnología más básicos que se han instrumentado para estudiar la relación entre nuestros "genoma y medicina".
